Come è nata l’idea di realizzare questo progetto e a chi si rivolge?
Il progetto prende forma dall’esperienza di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, leader da oltre 30 anni nello sviluppo di terapie innovative per malattie rare e ultrarare, e dalla volontà di promuovere una maggiore equità degli ecosistemi di cura. È proprio dalla necessità di accendere i riflettori su un tema troppo poco noto – l’impatto delle malattie rare sulla vita delle donne – che nasce Women in Rare, progetto dedicato alla comprensione e alla riduzione dell’impatto delle malattie rare grazie alla collaborazione tra tutti gli stakeholder del sistema. La nostra esperienza ci dice che le malattie rare colpiscono le donne due volte: come pazienti e come caregiver. Spesso questo si traduce in percorsi diagnostici più lunghi e complessi, con attese, un carico assistenziale gravoso, gravi ritardi e disparità.  

Potrebbe descriverlo brevemente?
Women in Rare è un Think Tank dedicato alla centralità della donna nelle malattie rare, nato con l’obiettivo di produrre e integrare evidenze di ricerca sociale, sanitaria ed economica, e tradurre questi risultati in proposte concrete e raccomandazioni per istituzioni e professionisti nell’ambito della salute. Vuole essere una piattaformastabile di confronto tra tutti gli stakeholder per contribuire a migliorare accesso, presa in carico ed equità nei percorsi di diagnosi e cura, con attenzione alle differenze di genere. 

Che risultati avete o volete raggiungere?
Nel 2026 abbiamo raggiunto un primo risultato importante: portare alla luce un fenomeno poco misurato, cioè il diverso impatto delle malattie rare tra uomini e donne. Dai dati emersi dall’indagine “Da Rara a Riconosciuta” condotta da Censis e Altems Advisory per Women in Rare, speriamo che possano nascere una serie di azionimirate a ridurre i tempi di diagnosi e a rendere più equo l’accesso alle cure. Crediamo che le malattie rare possano rappresentare un importante laboratorio di innovazione per l’intero Sistema Sanitario: se costruiamo percorsi ibridi – decentralizzati per la gestione, ma con reti e supporti strutturati – avremo un modello replicabile su altre patologie croniche o diffuse e miglioreremo il nostro SSN a vantaggio dei pazienti. Dobbiamo partire quindi da ciò che ci indicano i dati e cambiare la prospettiva: è il sistema che deve organizzarsi intorno al paziente, non il contrario. 

Cosa pensa ci sia ancora da fare in questo ambito?
C’è ancora molto da fare. Prima di tutto ridurre il ritardo del percorso diagnostico che impiega in media 5,5 anni dai primi sintomi alla diagnosi definitiva, con un gender gap significativo: 4 per gli uomini vs 6 per le donne. Segue il rafforzamento delle reti cliniche integrate: uno snodo chiave è mettere in condizione i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta di riconoscere i segnali di allarme e indirizzare rapidamente verso i centri giusti, senza lasciare il paziente “solo” nel percorso. Significa avere percorsi di invio chiari, consulti specialistici accessibili anche in telemedicina e una vera integrazione tra territorio e centri di eccellenza. Infine, occorre rafforzare il sostegno a chi assiste, perché il carico della cura continua a gravare soprattutto sulle donne: basti pensare che il caregiver è nel 58,5% dei casi una donna e che il 37,2% delle donne caregiver ha abbandonato il lavoro (vs 13,3% uomini). 

Qual è l’aspetto principale della Patient Advocacy Campaign che sarà più importante secondo lei nei prossimi anni?
Credo che l’aspetto più importante sarà trasformare l’ascolto in azioni concrete. Come Alexion siamo qui per essere parte attiva dell’ecosistema delle malattie rare e partner delle Istituzioni e del nostro SSN. Vogliamo quindi supportare e contribuire a trasformare le evidenze in soluzioni praticabili insieme a tutti gli attori di questo ecosistema, per migliorare la vita delle persone. La collaborazione rappresenta l’unica strada possibile per generare un cambiamento reale, e l’attenzione alla prospettiva di genere continua a essere un elemento imprescindibile del nostro approccio. I dati ci hanno già dato una linea di indirizzo, evidenziando bisogni, disuguaglianze e punti di frattura che dobbiamo fare in modo non restino invisibili.